ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
в клинике Венздрав

Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателей*

Пакет «ОК!» (оценка риска тромбоза при приёме ОК и ГЗТ), 2 показателя*

Генетический риск нарушений системы свертывания (F2, F5, F7, FGB, F13A1, SERPINE1, ITGA2, ITGB3 - 8 точек)*

Определение мутации в гене протромбина Thr165Met

Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)*

Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателей*

Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показатель*

Пакет «ОнкоРиски» (BRCA1/2, фолатный цикл), 12 показателей*

Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)*

Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровь

Диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодическая болезнь, ген MEFV).

Генетическая предрасположенность к алкоголизму (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Ген рецептора витамина D, полиморфизм 283 A>G (BsmI)

Генодиагностика болезни Вильсона-Коновалова (анализ мутаций гена ATP7B)

Генетическая диагностика наследственной гиперхолестеринемии (гены LDLR, PCSK9, APOB100)

Генетическая диагностика фенилкетонурии (ген PAH)

Генетическая диагностика наследственной нейросенсорной тугоухости (гены GJB2, GJB3, GJB6, POU3F4, WFS1)

Генетическая диагностика спинальной мышечной атрофии (SMN1, SMN2)

Генодиагностика болезни Гентингтона (оценка числа CAG-повторов в гене НТТ)

Синдром ломкой Х хромосомы (определение числа повторов CGG в гене FMR1)

Скрининг на носительство наследственных заболеваний "Базовый" (Геномед)

Ген андрогенового рецептора (AR), число CAG-повторов

Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)

Комплексная генетическая диагностика синдрома поликистоза яичников (СПКЯ), 6 показателей

Диагностика CFTR-ассоциированных заболеваний: бесплодие, панкреатит, муковисцидоз (38 аберраций гена CFTR)

Выявление микроделеций в факторе азооспермии AZF (локусы A, B, C)

Генетическая диагностика первичной яичниковой недостаточности (ген FMR1)

Генетически обусловленная чувствительность к варфарину (VKORC1, CYP2C9, CYP4F2 - 4 точки)

Определение SNP в гене IL 28B человека
IL28B: C>T (rs12979860)
IL28B: T>G (rs8099917)

Диагностика при жировой болезни печени (ген PNPLA3)

Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)

Гемохроматоз, определение мутаций
(HFE: 187C>G (rs1799945)
HFE: 845G>A (rs1800562)

Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>C *

Расширенная диагностика лактазной недостаточности (МСМ6: 13910 С>T, 13907 G>C, 13915 A>C,14010 G>С)

Диагностика синдрома Жильбера (мутация гена UGT1)*

Генетическая диагностика наследственной формы панкреатита (гены PRSS1, SPINK1)

Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Генотипирование HLA-Cw6 при псориазе

Антиген системы гистосовместимости HLA B51

Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии

Антиген системы гистосовместимости HLA В27

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)

Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1

Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1

Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосом

Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях)

Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)

ХМА экзонного уровня (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Полное секвенирование генома GenomeUNI (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Полное секвенирование экзома (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Клиническое секвенирование экзома (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Секвенирование митохондриального генома (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Скрининг на наследственные заболевания, 2500 генов (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Заболевания соединительной ткани" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Факоматозы и наследственный рак" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Наследственная тугоухость" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Нейродегенеративные заболевания" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

"Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Умственная отсталость и аутизм" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Нервно-мышечные заболевания" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Наследственные заболевания глаз" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Наследственные заболевания почек" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Наследственные заболевания сердца" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

"Наследственные нарушения репродуктивной системы" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)

Панель "Наследственные заболевания ЖКТ" (венозная кровь; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)